消化器系疾患18疾患
循環器系疾患16疾患
内分泌系疾患17疾患
血液系疾患14疾患
呼吸器系疾患／感染症15疾患
脳神経系疾患39疾患
精神科系疾患27疾患
癌・悪性腫瘍／癌性疼痛50疾患
筋骨格系疾患19疾患
婦人科系疾患12疾患
泌尿器科系疾患23疾患
眼科系疾患17疾患
耳鼻咽喉科系疾患14疾患
皮膚科系疾患37疾患
難治性疾患118疾患
消化器系疾患
| no. | 疾患 |
|---|---|
| 1 | 胃食道逆流症(GERD)/非びらん性胃食道逆流症 |
| 2 | 肝硬変 |
| 3 | C型慢性肝炎 |
| 4 | B型慢性肝炎 |
| 5 | 肝線維症 |
| 6 | 非アルコール性脂肪性肝疾患 |
| 7 | 非アルコール性脂肪性肝疾患 - うち非アルコール性脂肪肝炎(NASH) |
| 8 | 薬物性肝障害 |
| 9 | 膵炎 |
| 10 | 膵炎 - うち急性膵炎 |
| 11 | 過敏性腸症候群(IBS) |
| 12 | 炎症性腸疾患(IBD) |
| 13 | 炎症性腸疾患(IBD) - うち潰瘍性大腸炎 |
| 14 | 炎症性腸疾患(IBD) - うちクローン病 |
| 15 | 便秘症 |
| 16 | セリアック病 |
| 17 | 若年性ポリポーシス症候群 |
| 18 | 顕微鏡的大腸炎 |
循環器系疾患
| no. | 疾患 |
|---|---|
| 19 | 高血圧症 |
| 20 | 肺高血圧症 |
| 21 | 肺高血圧症 - うち慢性血栓塞栓性肺高血圧症 |
| 22 | 肺高血圧症 - うち前・後毛細血管混合性肺高血圧症(Cpc-PH) |
| 23 | 肺高血圧症 - うち3群の肺高血圧症(肺疾患および/または低酸素血症によるもの) |
| 24 | 肺高血圧症 - うち肺動脈性肺高血圧 |
| 25 | 肺高血圧症 - うち小児の肺動脈性肺高血圧症 |
| 26 | 肺静脈閉塞症 |
| 27 | 肺静脈閉塞症 - うち心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 |
| 28 | 心筋梗塞 |
| 29 | 心筋梗塞 - うち陳旧性心筋梗塞 |
| 30 | 心筋梗塞 - うち急性心筋梗塞 |
| 31 | 慢性心不全 |
| 32 | 拡張性心不全 |
| 33 | 閉塞性動脈硬化症(ASO)/末梢動脈疾患(PAD) |
| 34 | 間欠性跛行 |
内分泌系疾患
| no. | 疾患 |
|---|---|
| 35 | 脂質異常症(高脂血症) |
| 36 | 糖尿病 |
| 37 | 糖尿病 - うちⅠ型糖尿病 |
| 38 | 糖尿病 - うちⅡ型糖尿病 |
| 39 | 糖尿病性神経障害 |
| 40 | 糖尿病性神経障害 - うち糖尿病性神経因性疼痛 |
| 41 | 糖尿病性腎臓病(旧:糖尿病性腎症) |
| 42 | 糖尿病性腎臓病(旧:糖尿病性腎症) - うち糖尿病性顕性腎症 |
| 43 | 糖尿病性腎臓病(旧:糖尿病性腎症) - うち糖尿病性早期腎症 |
| 44 | 肥満(症) |
| 45 | 肥満(症) - うち抗精神薬服用に伴う肥満症 |
| 46 | 成長ホルモン分泌不全性低身長症 |
| 47 | 甲状腺機能亢進症 |
| 48 | 甲状腺機能亢進症 - うちバセドウ病 |
| 49 | 甲状腺機能亢進症 - うちプランマー病 |
| 50 | 副甲状腺機能低下症 |
| 51 | 副甲状腺機能低下症 - うち常染色体優性低カルシウム血症(ADH) |
血液系疾患
| no. | 疾患 |
|---|---|
| 52 | 血友病A |
| 53 | 血友病B |
| 54 | 敗血症 |
| 55 | 低アルブミン血症 |
| 56 | 汎発性血管内凝固症候群(DIC) |
| 57 | エイズ及びHIV感染症 |
| 58 | 鉄欠乏性貧血 |
| 59 | 再生不良性貧血 |
| 60 | 溶血性尿毒症症候群(HUS) |
| 61 | 溶血性尿毒症症候群(HUS) - うち非典型HUS(aHUS) |
| 62 | 血栓性血小板減少性紫斑病(TTP) |
| 63 | 血球貪食性リンパ組織球症 |
| 64 | グルコース-6-リン酸脱水素酵素(G6PD)欠損症 |
| 65 | 造血幹細胞移植 |
呼吸器系疾患／感染症
| no. | 疾患 |
|---|---|
| 66 | 気管支喘息 |
| 67 | 気管支喘息 - うち小児気管支喘息 |
| 68 | 難治性喘息 |
| 69 | 気管支拡張症 |
| 70 | 気管支拡張症 - うち非嚢胞性線維症気管支拡張症(NCFB) |
| 71 | COPD(慢性閉塞性肺疾患) |
| 72 | 慢性咳嗽 |
| 73 | 間質性肺炎 |
| 74 | 間質性肺炎 - うち肺線維症 |
| 75 | 進行線維化を伴う間質性肺疾患(PF-ILD) |
| 76 | 肺炎 |
| 77 | 肺炎 - うち細菌性市中肺炎 |
| 78 | 深在性真菌症 |
| 79 | インフルエンザウイルス感染症(直近1年間) |
| 80 | RSウイルス感染症(直近1年間) |
脳神経系疾患
| no. | 疾患 |
|---|---|
| 81 | 脳出血(くも膜下出血含む) |
| 82 | 脳梗塞 |
| 83 | 脳梗塞 - うちアテローム性血栓性脳梗塞 |
| 84 | 脳梗塞 - うちラクナ梗塞 |
| 85 | 一過性脳虚血発作 |
| 86 | 自己免疫介在性脳炎(AIE) |
| 87 | 軽度認知障害 |
| 88 | 認知症 |
| 89 | 認知症 - うちアルツハイマー型認知症 |
| 90 | 認知症 - うちアルツハイマー型認知症に伴う幻覚・妄想 |
| 91 | 認知症 - うちアルツハイマー型認知症に伴うアジテーション |
| 92 | 認知症 - うちレビー小体型認知症 |
| 93 | 認知症 - うち前頭側頭型認知症 |
| 94 | アルツハイマー型認知症に伴うBPSD(周辺症状) |
| 95 | 特発性正常圧水頭症(iNPH) |
| 96 | 続発性正常圧水頭症(sNPH) |
| 97 | 片頭痛 |
| 98 | てんかん |
| 99 | てんかん - うちてんかん重積(状態) |
| 100 | てんかん - うち小児てんかん |
| 101 | パーキンソン病 |
| 102 | パーキンソン病 - うちウェアリングオフ現象 |
| 103 | パーキンソン病 - うちパーキンソン病に伴う幻覚・妄想 |
| 104 | パーキンソン病 - うちGBA変異型パーキンソン病 |
| 105 | 多発性硬化症 |
| 106 | 多発性硬化症 - うち再発寛解型の多発性硬化症 |
| 107 | 多発性硬化症 - うち一次進行型の多発性硬化症 |
| 108 | 多発性硬化症 - うち二次進行型の多発性硬化症 |
| 109 | 視神経脊髄炎 |
| 110 | 神経セロイドリポフスチン症 |
| 111 | 神経セロイドリポフスチン症 - うち神経セロイドリポフスチン症1型 |
| 112 | 重症筋無力症 |
| 113 | むずむず脚症候群(RLS) |
| 114 | 神経障害性疼痛 |
| 115 | 神経筋障害およびミオパシー |
| 116 | 線維筋痛症 |
| 117 | 三叉神経痛 |
| 118 | 帯状疱疹後神経痛(PHN) |
| 119 | 体位性頻脈症候群(POTS) |
精神科系疾患
| no. | 疾患 |
|---|---|
| 120 | 統合失調症 |
| 121 | 統合失調症 - うち治療抵抗性統合失調症 |
| 122 | うつ病・うつ状態 |
| 123 | うつ病・うつ状態 - うち大うつ病 |
| 124 | うつ病・うつ状態 - うち治療抵抗性うつ |
| 125 | うつ病・うつ状態 - うち、うつ病・うつ状態に伴うアンヘドニア |
| 126 | 双極性障害 |
| 127 | SYNGAP1関連知的障害(ID) |
| 128 | 小児期の注意欠陥・多動性障害(ADHD) |
| 129 | 成人期の注意欠陥・多動性障害(ADHD) |
| 130 | 自閉症スペクトラム障害(ASD) |
| 131 | 自閉症スペクトラム障害(ASD) - うち自閉症 |
| 132 | 自閉症スペクトラム障害(ASD) - うち成人の自閉症 |
| 133 | 睡眠障害 |
| 134 | 睡眠障害 - うち不眠症 |
| 135 | 睡眠障害 - うち閉塞性睡眠時無呼吸症候群 |
| 136 | 睡眠障害 - うちナルコレプシー |
| 137 | 睡眠障害 - うちナルコレプシー2型 |
| 138 | 睡眠障害 - うち特発性過眠症 |
| 139 | アルコール依存症 |
| 140 | せん妄 |
| 141 | せん妄 - うち術後せん妄 |
| 142 | 不安障害 |
| 143 | 不安障害 - うち社交不安障害(SAD) |
| 144 | 不安障害 - うちパニック障害(PD) |
| 145 | 不安障害 - うち強迫性障害(OCD) |
| 146 | 不安障害 - うち心的外傷後ストレス症候群(PTSD) |
癌・悪性腫瘍／癌性疼痛
| no. | 疾患 |
|---|---|
| 147 | 脳腫瘍(神経膠腫含む全て) |
| 148 | 脳腫瘍(神経膠腫含む全て) - うち膠芽腫 |
| 149 | 中枢神経原発悪性リンパ腫 |
| 150 | 食道がん |
| 151 | 小細胞肺がん |
| 152 | 非小細胞肺がん |
| 153 | 胃がん |
| 154 | 消化管間質腫瘍(GIST) |
| 155 | 結腸がん |
| 156 | 直腸がん |
| 157 | 肝細胞がん |
| 158 | 胆道がん |
| 159 | 胆管細胞がん |
| 160 | 膵臓がん |
| 161 | 腎細胞がん |
| 162 | 乳がん |
| 163 | 乳がん - うちHER2陽性乳がん |
| 164 | 乳がん - うち閉経前乳がん |
| 165 | 乳がん - うちトリプルネガティブ乳がん |
| 166 | 子宮頸がん |
| 167 | 卵巣がん |
| 168 | 前立腺がん |
| 169 | 前立腺がん - うち内分泌療法抵抗性(CRPC) |
| 170 | 前立腺がん - うち転移性ホルモン感受性(mHSPC) |
| 171 | 膀胱がん |
| 172 | 膀胱がん - うち尿路上皮がん |
| 173 | 悪性黒色腫(メラノーマ) |
| 174 | 肉腫(サルコーマ) |
| 175 | 肉腫(サルコーマ) - うち骨肉腫 |
| 176 | NTRK融合遺伝子陽性の進行・再発の固形がん |
| 177 | 子宮体がん |
| 178 | 急性骨髄性白血病(AML) |
| 179 | 急性骨髄性白血病(AML) - うち骨髄異形成関連変化を伴うAML(AML-MRC) |
| 180 | 急性骨髄性白血病(AML) - うち二次性AML |
| 181 | 急性リンパ性白血病(ALL) |
| 182 | 慢性骨髄性白血病(CML) |
| 183 | 慢性骨髄単球性白血病(CMML) |
| 184 | 慢性リンパ性白血病(CLL) |
| 185 | ホジキンリンパ腫 |
| 186 | 非ホジキンリンパ腫 |
| 187 | 非ホジキンリンパ腫 - うちびまん性大細胞リンパ腫 |
| 188 | 非ホジキンリンパ腫 - うち濾胞性リンパ腫 |
| 189 | 非ホジキンリンパ腫 - うち皮膚T細胞リンパ腫 |
| 190 | 非ホジキンリンパ腫 - うち末梢T細胞リンパ腫 |
| 191 | 非ホジキンリンパ腫 - うちマントル細胞リンパ腫 |
| 192 | 真性多血症(PV) |
| 193 | 骨髄異形成症候群 |
| 194 | 多発性骨髄腫(MM) |
| 195 | 癌性疼痛 |
| 196 | カヘキシア(悪液質) |
筋骨格系疾患
| no. | 疾患 |
|---|---|
| 197 | 関節リウマチ |
| 198 | 関節リウマチ - うち若年性特発性関節炎(旧:若年性関節リウマチ) |
| 199 | 変形性関節症 |
| 200 | 変形性関節症 - うち膝関節 |
| 201 | 腰痛症 |
| 202 | 骨粗鬆症 |
| 203 | 大腿骨近位部骨折 |
| 204 | 大腿骨頭壊死 |
| 205 | 大腿骨頭壊死 - うち特発性大腿骨頭壊死症 |
| 206 | 体軸性脊椎関節炎 |
| 207 | 体軸性脊椎関節炎 - うち強直性脊椎炎 |
| 208 | 側弯症 |
| 209 | 腰部脊柱管狭窄症 |
| 210 | 坐骨神経痛 |
| 211 | 筋萎縮性側索硬化症(ALS) |
| 212 | 筋萎縮性側索硬化症(ALS) - うちFUS変異の筋萎縮性側索硬化症(ALS) |
| 213 | リウマチ性多発筋痛症 |
| 214 | サルコペニア |
| 215 | サルコペニア - うちサルコぺニア肥満 |
婦人科系疾患
| no. | 疾患 |
|---|---|
| 216 | 生理不順 |
| 217 | 過多月経 |
| 218 | 子宮筋腫 |
| 219 | 子宮内膜症 |
| 220 | 更年期障害 |
| 221 | 月経困難症 |
| 222 | 多嚢胞性卵巣症候群 |
| 223 | 子宮頸部上皮内腫瘍 |
| 224 | 子宮頸部上皮内腫瘍 - うち軽度異形成(CIN1) |
| 225 | 子宮頸部上皮内腫瘍 - うち中等度異形成(CIN2) |
| 226 | 不育症 |
| 227 | 女性の不妊症 |
泌尿器科系疾患
| no. | 疾患 |
|---|---|
| 228 | ネフローゼ症候群 |
| 229 | ネフローゼ症候群 - うち難治性ネフローゼ症候群 |
| 230 | ネフローゼ症候群 - うち一次性ネフローゼ症候群 |
| 231 | 巣状分節性糸球体硬化症 |
| 232 | 慢性腎臓病(CKD) |
| 233 | 慢性腎不全(血液透析あり) |
| 234 | 慢性腎不全(血液透析あり) - うち腎性貧血 |
| 235 | 慢性腎不全(血液透析あり) - うち鉄欠乏性貧血 |
| 236 | 慢性腎不全(腹膜透析実施) |
| 237 | 慢性腎不全(血液透析なし) |
| 238 | 慢性腎不全(血液透析なし) - うち腎性貧血 |
| 239 | 慢性腎不全(血液透析なし) - うち鉄欠乏性貧血 |
| 240 | AKI(急性腎障害) |
| 241 | 常染色体優性遺伝性尿細管間質性腎疾患(ADTKD) |
| 242 | 常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD) |
| 243 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎(ARPKD) |
| 244 | 前立腺肥大症 |
| 245 | 間質性膀胱炎・膀胱痛症候群 |
| 246 | 間質性膀胱炎・膀胱痛症候群 - うち間質性膀胱炎(ハンナ型) |
| 247 | 過活動膀胱(OAB) |
| 248 | 低活動膀胱(UAB) |
| 249 | 夜間頻尿 |
| 250 | 腹圧性尿失禁(SUI) |
眼科系疾患
| no. | 疾患 |
|---|---|
| 251 | 糖尿病性網膜症 |
| 252 | 糖尿病性黄斑浮腫 |
| 253 | 緑内障 |
| 254 | 加齢黄斑変性症(AMD) |
| 255 | 加齢黄斑変性症(AMD) - うち滲出型加齢黄斑変性 |
| 256 | 加齢黄斑変性症(AMD) - うち萎縮型加齢黄斑変性 |
| 257 | 網膜中心静脈閉塞症(CRVO) |
| 258 | 網膜静脈分枝閉塞症(BRVO) |
| 259 | 網膜色素線条(AS) |
| 260 | 遺伝性網膜ジストロフィー(IRD) |
| 261 | スターガルト病 |
| 262 | 甲状腺眼症 |
| 263 | 甲状腺眼症 - うち活動性甲状腺眼症(TED) |
| 264 | ドライアイ |
| 265 | ぶどう膜炎 |
| 266 | ぶどう膜炎 - うち非感染性ぶどう膜炎 |
| 267 | ぶどう膜炎 - うち非感染性ぶどう膜炎に伴う黄斑浮腫 |
耳鼻咽喉科系疾患
| no. | 疾患 |
|---|---|
| 268 | 難聴 |
| 269 | 難聴 - うち先天性難聴(OTOF遺伝子・GJB2遺伝子異常由来など) |
| 270 | 難聴 - うち感音性難聴 |
| 271 | 中耳炎 |
| 272 | メニエール病 |
| 273 | 急性副鼻腔炎 |
| 274 | 慢性副鼻腔炎 |
| 275 | 慢性副鼻腔炎 - うち好酸球性副鼻腔炎 |
| 276 | 慢性副鼻腔炎 - うち好酸球性副鼻腔炎で鼻茸を伴わないもの |
| 277 | 慢性副鼻腔炎 - うち鼻茸を伴わない慢性副鼻腔炎 |
| 278 | 通年性アレルギー性鼻炎 |
| 279 | 季節性アレルギー性鼻炎・花粉症(直近1年間) |
| 280 | 季節性アレルギー性鼻炎・花粉症(直近1年間) - うちスギ花粉症(直近1年間) |
| 281 | 季節性アレルギー性鼻炎・花粉症(直近1年間) - うちイネ科の花粉症(直近1年間) |
皮膚科系疾患
| no. | 疾患 |
|---|---|
| 282 | アトピー性皮膚炎 |
| 283 | アトピー性皮膚炎 - うち乳幼児アトピー性皮膚炎 |
| 284 | アトピー性皮膚炎 - うち小児(乳幼児除く)アトピー性皮膚炎 |
| 285 | じんましん |
| 286 | じんましん - うち慢性特発性じんましん |
| 287 | そう痒症 |
| 288 | そう痒症 - うち血液透析患者 |
| 289 | そう痒症 - うち慢性肝疾患患者 |
| 290 | 結節性痒疹 |
| 291 | 乾癬 |
| 292 | 乾癬 - うち尋常性乾癬 |
| 293 | 乾癬 - うち関節症性乾癬 |
| 294 | 乾癬 - うち乾癬性紅皮症 |
| 295 | 膿疱性乾癬 |
| 296 | 膿疱性乾癬 - うち汎発型膿疱性乾癬 |
| 297 | 多発性筋炎・皮膚筋炎 |
| 298 | 多発性筋炎・皮膚筋炎 - うち多発性筋炎 |
| 299 | 皮膚エリテマトーデス |
| 300 | 円形脱毛症 |
| 301 | 全身性強皮症 |
| 302 | 掌蹠膿疱症 |
| 303 | 口唇ヘルペス |
| 304 | 帯状疱疹 |
| 305 | うっ滞性皮膚潰瘍 |
| 306 | じょく瘡 |
| 307 | 尋常性ざ瘡(にきび) |
| 308 | 皮脂欠乏症 |
| 309 | 伝染性膿痂疹(とびひ) |
| 310 | 尋常性白斑 |
| 311 | 扁平苔癬 |
| 312 | 酒さ |
| 313 | 尋常性疣贅 |
| 314 | 化膿性汗腺炎 |
| 315 | 原発性多汗症 |
| 316 | 原発性多汗症 - うち原発性腋窩多汗症 |
| 317 | 原発性多汗症 - うち原発性頭部・顔面多汗症 |
| 318 | 糖尿病性足潰瘍(足病変) |
難治性疾患
| no. | 疾患 |
|---|---|
| 319 | C3腎症 |
| 320 | IgA腎症 |
| 321 | 抗糸球体基底膜腎炎 |
| 322 | アルポート症候群 |
| 323 | アンジェルマン症候群 |
| 324 | ギラン・バレー症候群 |
| 325 | 全身性エリテマトーデス |
| 326 | 全身性エリテマトーデス - うち小児全身性エリテマトーデス |
| 327 | シェーグレン症候群 |
| 328 | ループス腎炎 |
| 329 | シャルコー・マリー・トゥース病 |
| 330 | シャルコー・マリー・トゥース病 - うちシャルコー・マリー・トゥース病1A(CMT1A) |
| 331 | シャルコー・マリー・トゥース病 - うちシャルコー・マリー・トゥース病2A(CMT2A) |
| 332 | ドラベ症候群 |
| 333 | ネザートン症候群 |
| 334 | ネフロン癆 |
| 335 | ハンチントン病 |
| 336 | 脳クレアチン欠乏症候群 |
| 337 | ベーチェット病 |
| 338 | 成人スティル病 |
| 339 | クリオピリン関連周期熱症候群 |
| 340 | ゴーシェ病 |
| 341 | ニーマンピック病 A・B型 |
| 342 | ニーマンピック病 C型 |
| 343 | ファブリー病 |
| 344 | ポンぺ病 |
| 345 | ムコ多糖症 |
| 346 | ムコ多糖症 - うちムコ多糖症Ⅰ型(ハーラー症候群、シェイエ症候群) |
| 347 | ムコ多糖症 - うちムコ多糖症Ⅱ型(ハンター症候群) |
| 348 | ムコ多糖症 - うちムコ多糖症Ⅲ型(サンフィリッポ症候群) |
| 349 | ムコ多糖症 - うちムコ多糖症Ⅳ型(モルキオ症候群) |
| 350 | ムコ多糖症 - うちムコ多糖症Ⅵ型(マロトー・ラミー症候群) |
| 351 | テイ・サックス病 |
| 352 | サンドホフ病 |
| 353 | クラッベ病 |
| 354 | ミトコンドリア病 |
| 355 | ミトコンドリア病 - うちリー脳症 |
| 356 | 副腎白質ジストロフィー |
| 357 | PCDH19関連症候群 |
| 358 | レット症候群 |
| 359 | レノックス・ガストー症候群 |
| 360 | アミロイドーシス |
| 361 | アミロイドーシス - うちALアミロイドーシス |
| 362 | 遺伝性血管性浮腫 |
| 363 | 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 |
| 364 | 急速進行性糸球体腎炎 |
| 365 | 急速進行性糸球体腎炎 - うちANCA関連腎炎 |
| 366 | IgG4関連疾患 |
| 367 | Vexas症候群 |
| 368 | 筋ジストロフィー |
| 369 | 筋ジストロフィー - うち肢帯型筋ジストロフィー1型 |
| 370 | 筋ジストロフィー - うち肢帯型筋ジストロフィー2型 |
| 371 | 筋ジストロフィー - うちデュシェンヌ型筋ジストロフィー |
| 372 | 筋ジストロフィー - うちベッカー型筋ジストロフィー |
| 373 | 筋ジストロフィー - うち顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー |
| 374 | 筋ジストロフィー - うち筋強直性ジストロフィー |
| 375 | 筋ジストロフィー - うち福山型先天性筋ジストロフィー |
| 376 | 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 |
| 377 | 進行性ミオクローヌスてんかん |
| 378 | 進行性ミオクローヌスてんかん - うちラフォラ病 |
| 379 | 顕微鏡的多発性血管炎 |
| 380 | 多発血管炎性肉芽腫症 |
| 381 | 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症(チャーグストラウス症候群、アレルギー性肉芽腫性血管炎) |
| 382 | アラジール症候群 |
| 383 | 原発性硬化性胆管炎 |
| 384 | 原発性胆汁性胆管炎 |
| 385 | サルコイドーシス |
| 386 | サルコイドーシス - うち慢性サルコイドーシス |
| 387 | 抗リン脂質抗体症候群 |
| 388 | 骨髄線維症 |
| 389 | ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 |
| 390 | 自己免疫性肝炎 |
| 391 | 自己免疫性溶血性貧血 |
| 392 | 自己免疫性溶血性貧血 - うち温式自己免疫性溶血性貧血 |
| 393 | 自己免疫性溶血性貧血 - うち寒冷凝集素症 |
| 394 | 進行性核上性麻痺 |
| 395 | ウェルナー症候群 |
| 396 | カナバン病 |
| 397 | 脆弱X症候群 |
| 398 | 多系統萎縮症 |
| 399 | 多系統萎縮症 - うちオリーブ橋小脳萎縮症 |
| 400 | 脊髄性筋萎縮症 |
| 401 | 脊髄性筋萎縮症 - うちタイプⅠ型の脊髄性筋萎縮症 |
| 402 | 脊髄性筋萎縮症 - うちタイプⅡ型の脊髄性筋萎縮症 |
| 403 | 脊髄性筋萎縮症 - うちタイプⅢ型の脊髄性筋萎縮症 |
| 404 | 先天性ミオパチー |
| 405 | 先天性ミオパチー - うち中心核ミオパチー |
| 406 | 天疱瘡 |
| 407 | 特発性血小板減少性紫斑病 |
| 408 | 特発性血小板減少性紫斑病 - うち慢性特発性血小板減少性紫斑病 |
| 409 | 特発性肺線維症 |
| 410 | 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) |
| 411 | 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) - うち自己免疫性肺胞蛋白症 |
| 412 | 軟骨無形成症 |
| 413 | 腫瘍性骨軟化症(TIO) |
| 414 | 発作性夜間ヘモグロビン尿症 |
| 415 | フェニルケトン尿症 |
| 416 | 先天性腎性尿崩症 |
| 417 | 尿素サイクル異常症 |
| 418 | 尿素サイクル異常症 - うちアルギニノコハク酸尿症 |
| 419 | 尿素サイクル異常症 - うちシトリン欠損症 |
| 420 | 有機酸代謝異常症(有機酸血症) |
| 421 | 有機酸代謝異常症(有機酸血症) - うちメープルシロップ尿症 |
| 422 | 有機酸代謝異常症(有機酸血症) - うちプロピオン酸血症 |
| 423 | 有機酸代謝異常症(有機酸血症) - うちイソ吉草酸血症 |
| 424 | 有機酸代謝異常症(有機酸血症) - うちメチルマロン酸血症 |
| 425 | 網膜色素変性症 |
| 426 | 類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む) |
| 427 | 類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む) - うち水疱性類天疱瘡 |
| 428 | 下垂体性TSH分泌亢進症 |
| 429 | 下垂体性PRL分泌亢進症 |
| 430 | VATER症候群 |
| 431 | ウィリアムズ症候群 |
| 432 | 原発性高カイロミクロン血症 |
| 433 | 無βリポタンパク血症 |
| 434 | セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 |
| 435 | 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症 |
| 436 | 家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体) |
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